Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
Расстройства, связанные с геном SCN2A, — одни из наиболее распространенных моногенных заболеваний нервной системы. Они могут выливаться в расстройства аутистического спектра, эпилептические припадки (которые нередко бывают и при аутизме), умственные и другие нарушения. При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему.
И вот теперь удалось